O Zolgensma, um dos medicamentos mais caros do mundo, chegou ao Sistema Único de Saúde (SUS) para ser oferecido como parte do tratamento para atrofia muscular espinhal (AME) dos tipos 1 e 2, uma doença genética rara, de caráter progressivo.
“O tratamento tem potencial de modificar a história natural da doença, oferecendo melhores perspectivas de qualidade de vida e sobrevida para os pacientes”, afirma a pasta, em novo comunicado.
Quando a inclusão do remédio no SUS foi anunciada, em março deste ano, o Ministério da Saúde informou que as doses seriam compradas a partir de um preço menor que o listado. O custo médio de uma dose do remédio é de R$ 7 milhões.
Com incidência aproximada de 1 em cada 10 mil nascidos vivos, a AME é a maior causa genética de morte em bebês e crianças e impacta progressivamente funções vitais básicas do organismo, como andar, engolir e respirar.
Os neurônios motores morrem devido à falta da proteína e os pacientes vão, pouco a pouco, sentindo os sinais e sintomas da doença, que pode levar à morte. Os principais sinais e sintomas da AME são:
– Perda do controle e forças musculares;
– Incapacidade/dificuldade de movimentos e locomoção;
– Incapacidade/dificuldade de engolir;
– Incapacidade/dificuldade de segurar a cabeça;
– Incapacidade/dificuldade de respirar.
O diagnóstico é dividido em cinco subtipos, de 0 a 4, cada um correspondente ao estágio dos sintomas e à idade do paciente. Quanto mais cedo o quadro se manifesta, piores são os impactos. Por isso, a forma 1, que surge em crianças pequenas, embora a mais frequente, é uma das mais graves. Já o subtipo 4, cujos sinais costumam aparecer apenas na segunda ou terceira década de vida, é o mais brando.
Os tratamentos disponíveis buscam evitar a progressão dos sintomas e estender a qualidade e expectativa de vida. O medicamento funciona como uma terapia genética de dose única. Sua aplicação é como uma injeção na veia. Um gene faltante, o SMN1, é introduzido dentro do vírus inativo para que chegue ao organismo da criança. Quando o sistema imunológico ataca o vírus, a cápsula é rompida e o gene consegue adentrar o interior dos neurônios motores. A partir disso, o gene consegue cumprir sua função de produzir proteínas necessárias.
